Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm (Klinefertov-Reifensteinov-Albrightov syndróm) je genetické ochorenie, kedy má jedinec (muž) jeden chromozóm Y a dva alebo viac chromozómov X (normálne je jeden) - tzv. 47 XXY, v niektorých prípadoch ide o mozaiky či inú kombináciu napr. 3 X chromozómy. Výskyt v našich končinách sa pohybuje okolo 0,2%. Jedinci majú zvyčajne vyjadrené mužské pohlavné znaky, ale sú neplodní. Inteligencia nebýva zmenená. Dnešné možnosti liečby neumožňujú chorobu vyliečiť, ale liečiť ju. Jedinci tak môžu byť bez príznakov.

Liečba upraviť

Podávanie testosterónu je hlavná liečba. Títo jedinci majú zvýšené riziko nádoru zo zárodočných buniek semenníkov, rakoviny prsníka, osteoporózy. S kvalitnou liečbou môžu muži s touto genetickou odchýlkou viesť plnohodnotný život, ako zdraví jedinci.

Prejavy upraviť

Ak je podkladom genetickej chyby mozaika (časť buniek v tele má normálnu chromozomálnu výbavu - karyotyp), bez príznakov
Neplodnosť
Hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
Gynekomastia (zväčšenie prsných žliaz u mužov)
Veľkosť penisu nemusí byť ovplyvnená
Prítomná atrofia (zmenšenie) semenníkov s hyalinizáciou semenotvorných kanálikov (nepriechodnosť pre ukladanie hyalinu)
Oneskorená puberta
Zmeny ochlpenia
Často vyššia chudá postava, eunuchoidné rysy (nemužské)
Nízka hodnota testosterónu v krvi, ale vysoké hodnoty folikuly-stimulujúceho hormónu (FSH) a luteinizačného hormónu (hypergonádotropný hypogonadizmus)
Onsekorený vývoj reči

Poruchy pozornosti alebo správania, poruchy učenia

Prevencia upraviť

V prípade Klinefelterovho syndrómu vhodná liečba môže človeku pomôcť udržať si fyzické a duševné zdravie a predchádzať neskorším problémom (osteoporóza). Je osožné porozprávať sa s ľuďmi, ktorí majú rovnakú diagnózu. Existuje množstvo zdrojov, ktoré poskytujú informácie o Klinefelterovom syndróme a môžu ponúknuť aj perspektívu iných mužov, ktorí sa s týmto stavom vyrovnávajú. Mnohí muži tiež považujú za užitočné pripojiť sa k podpornej skupine.

Zdroje upraviť

https://www.genetickesyndromy.sk/syndromy/klinefelterov-syndrom