Neurofibromatóza je dedičná choroba, ktorú spôsobuje mutácia génov. Existujú 3 typy neurofibromatózy. Typ NF1, známy aj pod názvom Von Recklinghausenova choroba. NF2 a Schwannomatosis. Prejavuje sa prítomnosťou škvŕn café-au-lait na tele. Postupne sa v organizme vytvárajú aj nádory. Sú rôznej veľkosti a zasiahnuť môžu ktorýkoľvek orgán. Neurofibromatóza však dokáže deformovať tvár aj končatiny. Najhoršie komplikácie NF1 sú strata zraku, nádory miechy a mozgu, poškodenie ciev, deformity kostí, ktoré môžu skončiť amputáciou.