Wikipédia

Gastroschíza: Rozdiel medzi revíziami

Ďalšia úprava →
Smazaný obsah Přidaný obsah
VizuálneWikitext
Palica (diskusia | príspevky)
3 768 editací
preklad http://en.wikipedia.org/wiki/Gastroschisis (revision: 436702934)
(Žiaden rozdiel)

Verzia z 12:55, 5. júl 2011

Šablóna:Infobox Disease Gastroschíza (alebo tiež paraomphalokéla) predstavuje vrodenú vadu brušnej steny, defektom voľne vyčnieva obsah dutiny brušnej. Neexistuje žiadny prekrývajúci vak a veľkosť defektu je zvyčajne menej ako 4 cm. Defekt brušnej steny sa nachádza pri pupku a je takmer vždy vpravo od pupka [1] .

Omfalokéla je ďalšia vrodená vada, ale tá sa týka samotnej pupočnej šnúry a orgány zostávajú uzavreté vo viscerálnom peritoneu, a vada je omnoho väčšia než u gastroschízy.

Etiológia

Vysoko rizikové tehotenstvá, ako tie s infekčnými komplikáciami, mladý vek matky, fajčenie, užívanie drôg behom tehotenstva, alebo niečo, čo prispieva k nízkej pôrodnej hmotnosti zvyšuje výskyt gastroschízy, ktorá je teda častejšia u novorodencov, ktorí sú malí vzhľadom ku gestačnému veku. Či je intrauterinná rastová retardácia (IUGR - intrauterine growth retardation) príčinou gastroschízy alebo defekt brušnej steny zhoršuje rast plodu nie je zatiaľ jasné.

Zmena otcovstva (fertilita s rôznymi otcami) bola v nedávnej štúdii označená ako možný rizikový faktor, čo naznačuje, že imunitný systém matky môže hrať úlohu vo vývoji gastroschízy. [2]

Genetika

Gastroschíza ako samostatná vrodená vada je zvyčajne dedičná autozomálne recesívne. Môže začať ako ojedinelá mutácia, môžu byť spojená s negenetickými vrodenými chýbami, ale tiež bola pozorovaná ako autozomálne dominantná. [3]

 
Gastroschíza je autozomálne recesívna choroba.

Genetické poradenstvo a ďalšie genetické testovanie, ako je amniocentéza, môžu byť prevádzané v tehotenstve, pretože tento a iné defekty brušnej steny sú spojené s genetickými poruchami. Pokiaľ nie sú žiadne ďalšie genetické problémy alebo vrodené vady, operácia defektu čoskoro po pôrode môže často všetko vyriešiť.

Patofyziológia

Bolo navrhnutých najmenej šesť hypotéz:

  1. Porucha tvorby mesodermu v brušnej stene [4]
  2. Porušenie amnia v okolí pupku s následnou herniáciou čriev [5]
  3. Abnormálna involúcia pravej umbilikálnej žily vedie k oslabeniu brušnej steny a k herniácii čriev [6]
  4. Narušenie pravej tepny žĺtkového vaku (a. vitellina, a. omphalomesenterica) s následným poškodením telnej steny a herniáciou čriev[7]
  5. Abnormálne zakladanie brušnej steny vedie k defektom v stene, prostredníctvom ktorých herniuje črevo [8]
  6. Neschopnosť integrovať žĺtkový váčok a súvisiace žĺtkové štruktúry do žĺtkového vaku [9]

Prvá hypotéza nevysvetľuje, prečo by vada mesodermu nastala iba v tak špecifickej malej ploche. Druhá hypotéza nevysvetľuje nízke percento abnormality v porovnaní s omfalokélou. Tretia hypotéza bola kritizovaná kvôli neexistujúcemu cievnemu zásobeniu prednej steny brušnej z pupočnej žily. Štvrtá hypotéza bola bežne prijímaná, ale neskôr bolo preukázané, že pravá žĺtková tepna (pravá omphalomesenterická tepna) nezásobujú prednú stenu brušnú v tejto oblasti. [10] Je potreba viac dôkazov na podporu piatej hypotézy. [8]

Embryológia

Počas štvrtého vývojového týždňa, bočné záhyby tela postupujú ventrálne, aby sa spojili v prostriedku a vytvorili tak prednú stenu tela. Dôsledkom neúplnej fúzie je defekt, ktorý umožní brušným orgánom zasahovať cez brušnú stenu. Črevo typicky herniuje cez priamy brušný sval (m. rectus abdominis), ležiaci vpravo od pupka.

Prognóza

Súčasné pokroky v chirurgických technikách a intenzívnej starostlivosti novorodencov zvýšili mieru prežitia na 90%, v adekvátnych podmienách. Možnosť prenatálnej diagnostiky echosonografiou alebo inou metódou umožňuje odporučiť matku do príslušné centra, kde sa prevedie cisársky rez alebo indukovaný prirodzený pôrod zvyčajne 2 týždne pred termínom (prirodzený pôrod sa odporúča a je rovnako bezpečný ako u normálnych novorodencov) a následne sa prevedie okamžitá operácia novorodenca.

Všeobecný postup pre gastroschízy je jednoducho zastrčiť vystupujúce orgány späť do otvoru a obviazať brucho tlakovým obväzom, kým sa rana nezahojí sama. Nové možnosti chirurgickej liečby vystupujúceho čreva pomocou ochranného "sila" okolo čreva mimo brušnú dutinu, umožňujú pomalé a postupné zatlačenie čreva do dutiny brušnej. Tento nový postup umožňuje návrat čreva do dutiny brušnej bez ďalšieho traumatizovania vnútorností dieťaťa zo zbytočného vnútorného tlaku. Hlavným dôvodom dlhšieho zotavovania pacientov je doba potrebná na návrat normalnej funkcie čreva.

Morbidita úzko súvisí s prítomnosťou iných vád, ranými alebo črevnými komplikáciami. Pacienti často vyžadujú viac ako jednu operáciu.

Epidemiológia

Malformácia je o niečo častejšia u mužov ako u žien. Častejší výskyt gastroschízy je spojený s mladým vekom matky a nízkym početom tehotenstiev. Táto abnormalita sa objavuje v pomere 1:10000 a je zvyčajne detekovaná pred narodením.

Podľa dostupných správ sa výskyt gastroschízy v posledných rokoch zvýšil. [8]

Odkazy

  1. ↑ Schwartz's principles of surgery: self assessment and board review, 8. vydanie, kapitola 38, strana 278; str. učebnice 1493
  2. ↑ Novel risk factor in gastroschisis: Change of paternity. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007, s. 653–659. DOI: 10.1002/ajmg.a.31577. PMID 17163540.
  3. ↑ Genetic-epidemiologic study of omphalocele and gastroschisis: Evidence for heterogeneity. American Journal of Medical Genetics, 1992, s. 668–675. DOI: 10.1002/ajmg.1320440528. PMID 1481831.
  4. ↑ Embryology of Exomphalos and Allied Malformations. Archives of Disease in Childhood, 1963, s. 142–7. DOI: 10.1136/adc.38.198.142.
  5. ↑ The myth of gastroschisis. Journal of Pediatric Surgery, 1975, s. 235–44. DOI: 10.1016/0022-3468(75)90285-7. PMID 123582.
  6. ↑ The pathogenesis of gastroschisis and omphalocele. Journal of Pediatric Surgery, 1980, s. 245–51. DOI: 10.1016/S0022-3468(80)80130-8. PMID 6445962.
  7. ↑ The vascular pathogenesis of gastroschisis: Intrauterine interruption of the omphalomesenteric artery. The Journal of Pediatrics, 1981, s. 228–31. DOI: 10.1016/S0022-3476(81)80640-3. PMID 6450826.
  8. ↑ a b c Development of gastroschisis: Review of hypotheses, a novel hypothesis, and implications for research. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007, s. 639–52. DOI: 10.1002/ajmg.a.31578. Chyba citácie Neplatná značka <ref>; názov „pmid17230493“ je použitý viackrát s rôznym obsahom
  9. ↑ Escape of the yolk sac: a hypothesis to explain the embryogenesis of gastroschisis. Clinical Genetics, 2009, s. 326–33. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2008.01142.x. PMID 19419415.
  10. ↑ CURRY, Cynthia; BOYD, Ellen; STEVENSON, Roger E.. Human Malformations and Related Anomalies. Oxford : Oxford University Press, 2006. ISBN 978-0-19-516568-5. Ventral Wall of the Trunk, s. 1023–49.

Externé odkazy

Šablóna:Congenital abdominal wall defects

Zdroj: „https://sk.wikipedia.org/w/index.php?title=Gastroschíza&oldid=3757991“