Rakovina prsníka: Rozdiel medzi revíziami

Rakovina prsníkov je heterogénne ochorenie, ktoré sa delí do troch základných terapeutických skupín podľa expresie hormonálnych receptorov, onkogénov a tumor supresorových génov. Skupina s pozitívnou expresiou estrogénových a progesteronových receptorov (luminal A a luminal B breast cancers) je najväčšia a najrozmanitejšia, tieto pacientky sú liečené endokrinou/hormonálnou terapiou. PacientkyDruhá skupina zahŕňa pacientky s amplifikáciou ''HER2'' onkogénu (''ERBB2'') saa liečialieči sa monoklonálnou protilátkou proti HER2. NádoryTretia skupina zahŕňa nádory bez prítomnosti estrogénových a progesterónových receptorov a bez HER2 pozitivity, tieto nádory sa nazývajú troj-negatívny karcinóm (ER-, PR-, HER2-, triple-negative basal-like); táto skupina tiež nesie zvýšený výskyt dedičných ''BRCA1'' mutácií. <ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Network|meno=The Cancer Genome Atlas|titul=Comprehensive molecular portraits of human breast tumours|periodikum=Nature|dátum=2012-10-04|ročník=490|číslo=7418|strany=61–70|issn=0028-0836|doi=10.1038/nature11412|url=https://www.nature.com/nature/journal/v490/n7418/full/nature11412.html#ref-link-3|dátum prístupu=2017-06-17|jazyk=en}}</ref>

Len u 10 až 20% prípadov rakoviny prsníkov je výskyt rakoviny prsníkov aj v priamej alebo príbuznej rodine. Lena len v 30 percentách týchto prípadov s rodinnou anamnézou sa podarilo identifikovať mutácie v génoch spôsobujúce zhubné ochorenie - BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, STK11 a v malom množstveprieniku aj PALB2, ATM, BRIP1, anda CHEK2. V týchtorodinných prípadoch môže ísť o kombináciu genetických a [[Epigenetika|epigenetických]] faktorov. O vyslovene dedičnom výskyte karcinómu sa hovorí len v 5 až 10% prípadov a je väčšinou asociovaný s mutáciami v tumor-supresorových génoch BRCA 1 a 2. V tejto skupine sú však aj ženy bez BRCA mutácií. Pri dedičnom výskyte sa karcinóm objavuje často pred 30. rokom života. Ženy s rodinnou anamnézou sarakoviny vprsníkov súčasnej dobe,sa už i na Slovensku, nechávajú vyšetriť genetickými testami. <ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Trainer|meno=Alison H.|priezvisko2=Lewis|meno2=Craig R.|priezvisko3=Tucker|meno3=Kathy|titul=The role of BRCA mutation testing in determining breast cancer therapy|periodikum=Nature Reviews. Clinical Oncology|dátum=December 2010|ročník=7|číslo=12|strany=708–717|issn=1759-4782|doi=10.1038/nrclinonc.2010.175|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Alison+H.+Trainer,+Craig+R.+Lewis,+Kathy+Tucker,+Bettina+Meiser,+Michael+Friedlander+&+Robyn+L.+Ward|dátum prístupu=2017-08-22|poznámky=PMID: 21060331}}</ref> <ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Keeney|meno=Michael G.|priezvisko2=Couch|meno2=Fergus J.|priezvisko3=Visscher|meno3=Daniel W.|titul=Non-BRCA familial breast cancer: review of reported pathology and molecular findings|periodikum=Pathology|dátum=2017-06-01|ročník=49|číslo=4|strany=363–370|doi=10.1016/j.pathol.2017.03.002|url=http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031302517300806|dátum prístupu=2017-08-22}}</ref><ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Larsen|meno=Martin J.|priezvisko2=Kruse|meno2=Torben A.|priezvisko3=Tan|meno3=Qihua|titul=Classifications within Molecular Subtypes Enables Identification of BRCA1/BRCA2 Mutation Carriers by RNA Tumor Profiling|periodikum=PLOS ONE|dátum=2013-05-21|ročník=8|číslo=5|strany=e64268|issn=1932-6203|doi=10.1371/journal.pone.0064268|url=http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0064268|dátum prístupu=2017-08-22}}</ref><ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Rousset-Jablonski|meno=Christine|priezvisko2=Gompel|meno2=Anne|titul=Screening for familial cancer risk: Focus on breast cancer|periodikum=Maturitas|dátum=2017-08-07|issn=1873-4111|doi=10.1016/j.maturitas.2017.08.004|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28818315|dátum prístupu=2017-08-22|poznámky=PMID: 28818315}}</ref>