Downov syndróm: Rozdiel medzi revíziami

| Zdroj štatistiky-muži =

|Symptómy=Oneskorený fyzický rast, charakteristické črty tváre, mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie|Rizikové faktory=Vyšší vek matky, výskyt dieťaťa s DS v rodine|Diagnostika=Prenatálny skríning, genetické testovanie|Prognóza=Priemerná dĺžka života 50 až 60 rokov (rozvinuté krajiny)|Početnosť=5,4 miliónov (0,1 %)}}

 

 

Downov syndróm možno identifikovať počas tehotenstva prenatálnym skríningom, po ktorom nasleduje diagnostické testovanie alebo po narodení priamym pozorovaním a genetickým testovaním.<ref>{{Citácia elektronického dokumentu|titul=How do health care providers diagnose Down syndrome?|url=http://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis|vydavateľ=http://www.nichd.nih.gov/|dátum prístupu=2019-09-15|jazyk=en}}</ref> V mnohých prípadoch sa gravidita s diagnostikovaným DS (odhalený v rámci skríningu gravidných žien) ukončuje [[Interrupcia|umelým prerušením tehotenstva]].<ref>{{Citácia periodika|titul=Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995-2011)|url=http://dx.doi.org/10.1002/pd.2910|periodikum=Prenatal Diagnosis|dátum=2012-02|dátum prístupu=2019-09-15|ročník=32|číslo=2|strany=142–153|issn=0197-3851|doi=10.1002/pd.2910|meno=Jaime L.|priezvisko=Natoli|meno2=Deborah L.|priezvisko2=Ackerman|meno3=Suzanne|priezvisko3=McDermott}}</ref><ref>{{Citácia periodika|titul=Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review|url=http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.3.co;2-2|periodikum=Prenatal Diagnosis|dátum=1999-09|dátum prístupu=2019-09-15|ročník=19|číslo=9|strany=808–812|issn=0197-3851|doi=10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.3.co;2-2|meno=Caroline|priezvisko=Mansfield|meno2=Suellen|priezvisko2=Hopfer|meno3=Theresa M.|priezvisko3=Marteau}}</ref> Počas života sa odporúča dospelým jedincom s DS pravidelný skríning zdravotných problémov bežne sa vyskytujúcich pri Downovom syndróme (napr. [[Sivý zákal|katarakta]] alebo strata sluchu).<ref name=":2">{{Citácia periodika|titul=Health and disease in adults with Down syndrome|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23381164|periodikum=Tidsskrift for Den Norske Laegeforening: Tidsskrift for Praktisk Medicin, Ny Raekke|dátum=2013-02-05|dátum prístupu=2019-09-15|ročník=133|číslo=3|strany=290–294|issn=0807-7096|doi=10.4045/tidsskr.12.0390|poznámky=PMID: 23381164|meno=Eva Albertsen|priezvisko=Malt|meno2=Renate Charlotte|priezvisko2=Dahl|meno3=Trine Marie|priezvisko3=Haugsand}}</ref>

==== Translokácia ====

Nadpočetný genetický materiál 21. chromozómu sa môže vyskytnúť aj v dôsledku Robertsonovej translokácie (2 – 4 % prípadov).<ref name=":20" /><ref name=":23">{{Citácia knihy|priezvisko=David|meno=A.K.|titul=Family Medicine Principles and Practice|vydanie=6|vydavateľ=NY: Springer New York|miesto=New York|rok=2013|isbn=978-0-387-21744-4|strany=142}}</ref> V dôsledku translokácie je dlhé rameno chromozómu 21 pripojené k inému chromozómu, často ku chromozómu 14.<ref name=":24">{{Citácia knihy|titul=Human heredity : principles and issues|url=http://worldcat.org/oclc/1027900487|vydavateľ=Brooks/Cole|rok=2013|isbn=978-1-133-10863-4|priezvisko=Cummings, Michael R.}}</ref> Zápis mužského karyotypu je 46, XY, t(14q21q).<ref name=":24" /><ref>{{Citácia knihy|titul=Yen & Jaffe's Reproductive Endocrinology|url=http://dx.doi.org/10.1016/b978-1-4160-4907-4.00038-3|vydavateľ=Elsevier|rok=2009|isbn=978-1-4160-4907-4|strany=xi|meno=Jerome F.|priezvisko=Strauss|meno2=Robert L.|priezvisko2=Barbieri}}</ref> Translokácia môže byť prítomná u jedného z rodičov alebo môže vzniknúť ''de novo''.<ref name=":25">{{Citácia knihy|titul=Child neurology|url=http://worldcat.org/oclc/1109357030|vydavateľ=Lippincott Williams & Wilkins|rok=2005|isbn=0-7817-5104-7|priezvisko=Menkes, John H., 1928- Sarnat, Harvey B. Maria, Bernard L.}}</ref> Rodič, u ktorého je prítomná translokácia, je obvykle fyzicky a psychicky zdravý,<ref name=":24" /> avšak, v priebehu oogenézy alebo [[Spermia|spermatogenézy]] existuje vyššia pravdepodobnosť vytvorenia reprodukčných buniek s nadpočetným genetickým materiálom 21. chromozómu.<ref name=":23" /> Ak sa translokácia vyskytuje u matky, výskyt narodenia dieťaťa s DS je 15 %, ak je translokácia prítomná u otca, pravdepodobnosť je 5 %.<ref name=":25" /> Výskyt tohto typu Downovho syndrómu nesúvisí s vekom matky. Niektorí jedinci bez DS môžu translokáciu zdediť, a tak sa u nich vyskytuje vyššia pravdepodobnosť narodenia potomka s DS. Uvedený fenomén je známy ako familiárny výskyt Downovho syndrómu.<ref>{{Citácia knihy|titul=Chromosome abnormalities and genetic counseling|url=http://worldcat.org/oclc/875774375|vydavateľ=Oxford University Press|rok=cop. 2012|isbn=978-0-19-537533-6|priezvisko=Gardner, R. J. McKinlay.}}</ref>

 

== Prognóza ==