Cystická fibróza: Rozdiel medzi revíziami

|

* '''E84.0''' - Cystická fibróza s pľúcnymi prejavmi

* '''E84.8''' - Cystická fibróza s inými prejavmi

* '''E84.9''' - Nešpecifikovaná cystická fibróza

 

Podozrenie sa potvrdzuje molekulárno genetickým vyšetrením. Na Slovensku na testuje 30 najčastejších mutácií čo je viac ako 95% všetkých mutácií, ktoré sa u nás vyskytujú.

 

V rodinách kde sa už vyskytla cystická fibróza sa odporúča prenatálna preimplantačná diagnostika, čo je najnovšia metóda umožňujúca narodenie zdravého dieťatka, pri všetkých ťažkých genetických ochoreniach. Ide vlastne o bábätko zo skúmavky. Z ľudského embrya tvoreného 6-8 bunkami je možné odobrať 1-2 bunky a podrobiť ich molekulárno genetickému vyšetreniu. Do maternice sa vloží embryo bez génov CF alebo len s jedným génom. Tým sa vytvoria predpoklady na narodenie zdravého bábätka. Je to však veľmi drahý a náročný úkon (cca 10 000 EUR) a v súčasnosti ho vykonávajú len 2 strediská v Európe. Jedno v Belgicku a jedno v Taliansku.

 

 

 

* [http://www.klubcf.sk/index.php Klub cystickej fibrózy]

[[et:Tsüstiline fibroos]]

[[eu:Fibrosi kistiko]]

[[fi:Kystinen fibroosi]]

[[fr:Mucoviscidose]]