Rakovina prsníka: Rozdiel medzi revíziami
Smazaný obsah Přidaný obsah
d dolezenie citacii k odstavcom |
d doplnenie citacii k odstavcu o dedicnej povahe vyskytu rakoviny prsnika |
||
Riadok 70:
Mutácie, ktoré riadia tumorogenézu nádorových buniek sa môžu objaviť v [[onkogén]]och (HER2/neu), [[tumor supresorový gén|tumor supresorových génoch]] (BRCA1 a 2) a v ďalších génoch riadiacich funkciu a delenie epiteliálnych buniek (ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53 (p53)).<ref>{{Citácia elektronického dokumentu|titul=Learn About Inherited Gene Mutations at Susan G. Komen|url=http://ww5.komen.org/BreastCancer/InheritedGeneticMutations.html|dátum prístupu=2017-06-18|vydavateľ=ww5.komen.org}}</ref> Väčšina mutácií vzniká ''de novo'' (novovzniknuto), bez dedičného podkladu.
Len u 10 až 20% prípadov je výskyt rakoviny prsníkov aj v priamej alebo príbuznej rodine. Len v 30 percentách týchto prípadov s rodinnou anamnézou sa podarilo identifikovať mutácie v génoch spôsobujúce zhubné ochorenie - BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53, CDH1, STK11 a v malom množstve aj PALB2, ATM, BRIP1, and CHEK2. V týchto prípadoch môže ísť o kombináciu genetických a [[Epigenetika|epigenetických]] faktorov. O dedičnom výskyte karcinómu sa hovorí len v 5 až 10% prípadov a je väčšinou asociovaný s mutáciami v tumor-supresorových génoch BRCA 1 a 2. V tejto skupine sú však aj ženy bez BRCA mutácií. Pri dedičnom výskyte sa karcinóm objavuje často pred 30. rokom života. Ženy s rodinnou anamnézou sa v súčasnej dobe, už i na Slovensku, nechávajú vyšetriť genetickými testami. <ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Trainer|meno=Alison H.|priezvisko2=Lewis|meno2=Craig R.|priezvisko3=Tucker|meno3=Kathy|titul=The role of BRCA mutation testing in determining breast cancer therapy|periodikum=Nature Reviews. Clinical Oncology|dátum=December 2010|ročník=7|číslo=12|strany=708–717|issn=1759-4782|doi=10.1038/nrclinonc.2010.175|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Alison+H.+Trainer,+Craig+R.+Lewis,+Kathy+Tucker,+Bettina+Meiser,+Michael+Friedlander+&+Robyn+L.+Ward|dátum prístupu=2017-08-22|poznámky=PMID: 21060331}}</ref> <ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Keeney|meno=Michael G.|priezvisko2=Couch|meno2=Fergus J.|priezvisko3=Visscher|meno3=Daniel W.|titul=Non-BRCA familial breast cancer: review of reported pathology and molecular findings|periodikum=Pathology|dátum=2017-06-01|ročník=49|číslo=4|strany=363–370|doi=10.1016/j.pathol.2017.03.002|url=http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031302517300806|dátum prístupu=2017-08-22}}</ref><ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Larsen|meno=Martin J.|priezvisko2=Kruse|meno2=Torben A.|priezvisko3=Tan|meno3=Qihua|titul=Classifications within Molecular Subtypes Enables Identification of BRCA1/BRCA2 Mutation Carriers by RNA Tumor Profiling|periodikum=PLOS ONE|dátum=2013-05-21|ročník=8|číslo=5|strany=e64268|issn=1932-6203|doi=10.1371/journal.pone.0064268|url=http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0064268|dátum prístupu=2017-08-22}}</ref><ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Rousset-Jablonski|meno=Christine|priezvisko2=Gompel|meno2=Anne|titul=Screening for familial cancer risk: Focus on breast cancer|periodikum=Maturitas|dátum=2017-08-07|issn=1873-4111|doi=10.1016/j.maturitas.2017.08.004|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28818315|dátum prístupu=2017-08-22|poznámky=PMID: 28818315}}</ref>
[[Súbor:HER2(2).jpg|náhľad|Histopatologický preparát invazívneho duktálneho karcinómu (imunohistochemické farbenie antiHER2 protilátkami)]]
▲[[Súbor:HER2(2).jpg|náhľad|Histopatologický preparát invazívneho duktálneho karcinómu (imunohistochemické farbenie antiHER2 protilátkami)]]Príklady onkogénov a tumor supresorových génov v rakovine prsníka:
* [[onkogén]] HER2/neu (erbB2) – je aktivovaný približne v 1/4 prípadov všetkých invazívnych karcinómov a v 1/2 prípadov duktálneho karcinómu in situ (DCIS). Kóduje bielkovinu, ktorej štruktúra je veľmi podobná receptoru pre [[epidermálny rastový faktor]] (EGFR, epidermal growth factor receptor). Nález jeho výraznej aktivácie je spojený so zlou prognózou ochorenia. Nádory tohoto typu zle reagujú na chemoterapiu a hormonálnu liečbu. Tieto nádory sa liečia monoklonálnou protilátkou (trastuzumab, obch. názov [http://www.herceptin.com/herceptin/patient/index.jsp Herceptin]), ktorá v kombinácii s chemoterapiou u časti pacientiek predlžuje život.<ref>{{Citácia periodika|priezvisko=Moasser|meno=Mark M.|titul=The oncogene HER2; Its signaling and transforming functions and its role in human cancer pathogenesis|periodikum=Oncogene|dátum=2007-10-04|ročník=26|číslo=45|strany=6469–6487|issn=0950-9232|doi=10.1038/sj.onc.1210477|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3021475/|dátum prístupu=2017-08-22|poznámky=PMID: 17471238 PMCID: PMC3021475}}</ref>
* [[tumor supresorový gén]] BRCA 1 a BRCA 2 – produkt [[gén]]ov funguje ako „opravár“ poškodenej [[deoxyribonukleová kyselina|DNA]]; pri ich inaktivácii sa zvyšuje riziko „zhubnej“ mutácie, najmä vplyvom [[ionizujúce žiarenie|ionizujúceho žiarenia]]. Ich poškodenie je časté v prípadoch nediferencovaných karcinómov mliečnej žľazy. Hlavne u BRCA2 je potvrdené zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka u mužov. Gén BRCA1 býva u mužov menej často mutovaný, s výnimkou židovskej populácie. Mutácie v génoch BRCA 1 a 2 zvyšujú riziko vzniku zhubného nádoru aj v ostatných orgánoch (najmä [[hrubé črevo]], [[vaječník]]y).
== Patológia (typy nádorov) ==
| |||