Canavanovej choroba: Rozdiel medzi revíziami
Smazaný obsah Přidaný obsah
d drobné úpravy a zdroj MIT |
|||
Riadok 9:
== Patofyziológia ==
[[Súbor:Autorecessive.svg|náhľad|Canavanova choroba má autozomálne recesívny model dedičnosti.]]
Canavanova choroba sa dedí autozomálne recesívne. Ak sú obaja rodičia
Canavanova choroba je spôsobená defektným génom ''ASPA'', ktorý je zodpovedný za produkciu [[enzým]]u aspartoacylázy. Znížená aktivita aspartoacylázy bráni normálnemu rozkladu N- acetylaspartátu, kde akumulácia N- acetylaspartátu alebo nedostatok jeho ďalšieho metabolizmu interferuje s rastom [[myelín]]ového obalu nervových vlákien mozgu. Myelínový obal je tuková vrstva, ktorá obklopuje [[Nerv|nervové]] bunky a pôsobí ako izolátor a umožňuje efektívny prenos nervových impulzov.
| |||