Alkaptonúria: Rozdiel medzi revíziami

| Prevalencia = 1:100 &nbsp;000 - 1:1 &nbsp;000 &nbsp;000 <br/>(na Slovensku 1:19 &nbsp;000)

}}</ref>) je dedičné ochorenie, spôsobené rôznymi defektami na [[gén]]e GHO (gén kódujúci enzým homogéntizát-1,2-dioxidáza) a z toho vyplývajúcimi poruchami metabolizmu [[tyrozín]]u. Prejavuje sa ukladaním kyseliny homogentizovej a jej oxidačného polyméru (tzv. alkapton - odtiaľ názov ochorenia) do [[spojivo]]vých tkanív tela, čo spôsobuje ich čierne sfarbenie - ochronóza. Vo svetovej populácii sa vyskytuje s prevalenciou 1:100 &nbsp;000 - 1:1 &nbsp;000 &nbsp;000, no na Slovensku a v [[Dominikánska republika|Dominikánskej republike]] má najvyššiu prevalenciu na svete, odhadovanú až na 1:19 &nbsp;000.

Ochorenie je dedičné a dedí sa autozómovo recesívnym typom dedičnosti. Príčinou je niektorá z mutácií na géne GHO, ktorý sa nachádza na proximálnom úseku dlhého ramena chromozómu 3 (3q13) a kóduje enzým homogéntizát-1,2-dioxidáza. Tento gén má dĺžku 55 &nbsp;kb a skladá sa zo 14 [[exón]]ov a 13 [[intrón]]ov. Mutácie spôsobujúce alkaptonúriu môžu byť rôzne, u slovenských rodín sa pozorovalo 10 rôznych typov mutácií, z toho najviac substitúcií a delécií. <ref name= "Srsen"/>

Do dosiahnutia 20. až 30. &nbsp;roku života sa ochorenie prejavuje len málo symptómami, z nich najvýraznejším je tmavý [[moč]] a tmavé sfarbenie ušnej chrupavky a ušníc (tieto dva znaky slúžia aj na skorú diagnostiku<ref>{{Citácia periodika

}}</ref>). Od 40. &nbsp;roku života sa symptómy postupne zhoršujú, najčastejšie prejavy sú [[obličkové kamene]], problémy s pohybovým ústrojenstvom (hlavne zaťažené kĺby a progresívne sa zhoršujúca [[kyfóza]] alebo [[skolióza]]), ktoré postupne môžu prejsť až ku celkovej invalidite (ochronotická artropatia). Sú známe aj problémy so srdcom, oslabenie šliach, osteopénia, prostatové kamene <ref name= "Jarvis">{{Citácia periodika

Na svete sa toto ochorenie vyskytuje s neznámou prevalenciou, no odhaduje sa medzi 1:100 &nbsp;000 a 1:1 &nbsp;000 &nbsp;000. Regióny s vyšším výskytom ochorenia sú napríklad [[Wales]] (1:44 &nbsp;800<ref name= "Harper">{{Citácia periodika

}}</ref>), Dominikánska republika <ref name= "Zatkova"/> a Slovensko (1:19 &nbsp;000<ref name= "Zatkova"/>). Na Slovensku nesie prvenstvo región [[Kysuce]], nakoľko v hornatých oblastiach sa komunity často izolovali a dochádzalo k príbuzenským manželstvám, pri ktorých sa frekvencia defektných alel v populácii zvyšuje. <ref name= "Liek"/>