'''Downov syndróm''' (iné názvy: '''Downova choroba, [[trizómia]] 21''', staršie: '''mongolizmus''') je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným [[chromozóm]]om na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela.
Downov syndróm (DS) je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa až na niekoľko výnimiek náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým u žien mladších ako 25 rokov bolo dieťa s Downovho syndrómu frekvenciou 1:1500; v 30-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:910; vu 35-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:380; vu 40-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu je 1:110.<ref>http://sk.gendiagnosztika.hu/ganova-diagnostika/skrining-downovho-syndromu-podrobnosti/</ref> U ľudí s DS sa 21. chromozmóm alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne – tzv. trizómia 21. To znamená, že v každej bunke je 47 chromozómov namiesto 46. Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 prichytáva na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom toho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s DS. U takéhoto rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Nejaký kúsok sa z jedného chromozómu oddelil a zabudoval sa na iný chromozóm. Pretože ten kúsok, ktorý na jednom chromozóme chýba, je na inom chromozóme, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. Takéto premiestnenie sa však môže stať problematickým, keď daná osoba túži po dieťati. Voľná trizómia sa ale vyskytuje náhodne a pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa sa zvyšuje s vekom matky. Za príčinu sa tiež považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, [[vírus]]y, chemikálie).
