Zuzana Mihalikova

Rázštep chrbtice (Spina bifida)

Rázštep chrbtice je vrodená chyba chrbtice a miechy, pri ktorej nedochádza k úplnému uzáveru neurálnej trubice. Najčastejšie sa vyskytuje v bedrovej a krížovej oblasti. Tieto abnormality vznikajú počiatku fetálneho vývoja a môžu viesť k trvalým komplikáciám s rozdielnou závažnosťou.

Formy SB (Spina bifida)

• • Myelomeningocele – miechový kanál zostáva otvorený, miecha alebo nervy vyčnievajú a vytvárajú vak na chrbtici. Tento typ rázštepu chrbtice spôsobuje stredne ťažké až ťažké zdravotné postihnutia.
• • Meningocele – miechový kanál je otvorený a vytvára vak na chrbtici, miecha a nervy sa nenachádzajú v tomto vaku. Tento typ rázštepu chrbtice môže spôsobiť ľahké postihnutie.
• • Skrytá (spina bifida occulta) – u stavcového oblúka dochádza k rázštepu na 2 časti, miecha a nervy nie sú poškodené. Tento typ rázštepu chrbtice zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné postihnutie.

Príznaky ochorenia záležia od lokalizácie rázštepu:

• • Strata citlivosti dolných končatín
• • Čiastočné alebo úplne ochrnutie dolných končatín
• • Fekálna alebo močová inkontinencia
• • Malformácia (porucha vývoja) kostí a tkanív, ukladanie tuku v mieste defektu
• • Hydrocefalus (patologicky zvýšené množstvo mozgovo-miechového moku)
• • Arnold-Chiariho malformácie (zmenšenie zadnej lebečnej komory vyústenie chrbticového kanála)
• • Porucha kognitívnych funkcií

Diagnostika SB

Diagnostika sa dá stanoviť už v prenatálnom období, možnosťou je aj skríningové vyšetrenie, ktoré sa robí celoplošne všetkým gravidným ženám. Pri pozitivite testu sa realizuje amniocentéza (vyšetrenie plodovej vody). Tieto vyšetrenia sa kombinujú s ultrasonografiou. V súčastnosti je možné fetálnu chrbticu dieťaťa vyšetrovať ultrasonografiou v sagitálnej, axiálnej a koronálnej rovine od konca prvého trimestra a poskytuje tak hlavný a najpresnejší spôsob prenatálnej diagnostiky. Pre spoľahlivú detekciu ochorenia je potrebné urobiť podrobné systematické vyšetrenie vo všetkých troch rovinách po celej dĺžke chrbtice, od krčnej po krížovú. Tento stupeň vyšetrenia dokáže zistiť väčšinu prípadov, zatiaľ čo kožné (uzavreté) lézie sú zriedka identifikované v maternici. Miechová lézia je najľahšie identifikovateľná pri vyšetrení v sagitálnej rovine. V súvislosti s rázštepom chrbtice možno pri sonografickom vyšetrení pozorovať rôzne stupne skreslenia chrbtice, od prakticky žiadneho až po ťažkú kyfoskoliózu.

Liečba ochorenia

Liečba závisí od závažnosti poruchy chrbtice a miechy. V niektorých prípadoch mierna forma nevyžaduje liečbu. Štandardnou terapiou sú antibiotiká, prípadne neurochirurgický zákrok, kedy sa miecha a miechové obaly umiestnia do neurálnej trubice. Pri inkontinencii sa zvažuje zavádzanie permanentného močového katétra, pri zápche sa využívajú digitálne stimulácie, klyzmy alebo podávanie čapíkov. Pri ťažkých formách sa odporúča chirurgický zákrok do 48 hodín od pôrodu. Veľkým prínosom pre pacienta so SB môže byť rehabilitácia, fyzioterapia, ako aj ortopedické pomôcky (napríklad ortézy), ktoré pomáhajú zmierňovať dopad deformácií kĺbov v dôsledku spina bifida. Diagnostika je možná aj pomocou alfa-fetoproteínu (bielkovina, ktorú produkuje nenarodené dieťa). Jednoduchý krvný test meria, koľko AFP prešlo do krvi matky z dieťaťa. Vysoká hladina AFP môže znamenať, že dieťa má rázštep chrbtice.

Prevencia SB

Aj keď nie sú zatiaľ úplne objasnené metódy prevencie vývinu dieťaťa s defektom nervovej trubice, existujú metódy znižujúce riziko. Štúdie ukazujú, že kyselina listová (B5) môže toto riziko znížiť o 75%, ak ju žena užíva v období pred otehotnením a počas prvého trimestra. Preto sa odporúča všetkým ženám v produktívnom veku užívať 0,4 miligramu kyseliny listovej denne, zvlášť v prvom trimestri tehotenstva. Ženám, ktoré už mali prerušené tehotenstvo kvôli objavenému defektu alebo porodili dieťa s rázštepom chrbtice sa odporúča vyššia denná dávka 4 miligramy kyseliny listovej. Kyselina listová však nemusí zabrániť všetkým prípadom spina bifida.

Rizikové faktory pri ochorení

Medzi rizikové faktory patrí znížený príjem folátov, antikonvulzívna liečba matiek, diabetes mellitus a obezita. Existuje iba niekoľko štúdií o patogénnych mechanizmoch. Okrem toho sa zdá pravdepodobné, že niektoré environmentálne faktory ovplyvňujú uzavretie nervovej trubice hlavne v kombinácii s predisponujúcim genotypom.

Vyšetrenie po narodení dieťaťa

V niektorých prípadoch nemusí byť spina bifida diagnostikovaná skôr, ako sa narodí dieťa. Niekedy sa vyskytuje na chrbte dieťaťa chlpatá škvrna alebo priehlbinka, ktorá sa prvýkrát objaví po narodení. Lekár môže pomocou skenovania obrazu, ako je napríklad röntgen, MRI alebo CT, získať jasnejší prehľad o chrbtici a kostiach v zadnej časti chrbta. Niekedy je rázštep chrbtice diagnostikovaný až po narodení dieťaťa, pretože matke nebola poskytnutá prenatálna starostlivosť alebo ultrazvuk nepreukázal jasný obraz postihnutej časti chrbtice.

Rehabilitácia SB

Rehabilitácia je obvykle nutná bezprostredne po chirurgickom zákroku. Pacient potrebuje nadobudnúť párové svalstvo chrbtice pre podporu lokalizácie umiestnenia miechy a správneho postavenia miechových nervov ústiacich aj v segmentoch chrbtice (medzistavcové platničky, stavce a pod.). Väčšina pacientov sa dokáže po chirurgickom zákroku znovu vrátiť do bežného života, potrebná je však rehabilitácia na pravidelnej báze. Je nutná neustála kontrola svalových komplexov, fyzioterapeutická liečba močovej inkontinencie a s tým súvisiace cviky na panvové dno. Vplyvom defektov chrbtice dochádza k zlému držaniu tela a tak cviky na chrbticu patria medzi základné prvky terapie rázštepu chrbtice. Okrem silových cvičení pre zvýšenie vnútornej stability sú vo veľkej miere využívané aj uvoľňovacie cvičenia, SM systém, mäkké techniky a fyzikálna terapia. Fyzikálna terapia môže byť použitá po chirurgickom zákroku s bezpečným časovým odstupom.

Organizácie zaoberajúce sa SB:

• • Slovenská spoločnosť pre Spina Bifida
• • Spina Bifida Association •
• Spina Bifida Foundation Victoria
• • International Federation for Spina Bifida

Život so Spina Bifida

Spina bifida sa môže vyvíjať od miernej formy až po ťažkú formu  Ľudia trpiaci SB môžu byť obmedzovaní v spôsobe pohybu , dokonca paralyzovaní  alebo neschopní pohybovať časťami tela. Pri správnej starostlivosti dokážu viesť plnohodnotný a produktívny život.