Fenylketonúria

Fenylketonúria (PKU) alebo Föllingova choroba, fenylketonurická oligofrénia je vrodená porucha látkovej premeny aminokyseliny fenylalanín, charakterizovaná vylučovaním kyseliny fenylpyrohroznovej močom. Je dedičná.[1]

Bežne je fenylalanín v ľudskom tele premieňaný na tyrozín enzýmom fenylalanín-hydroxylázou, ktorého gén sa nachádza na q-ramienku 12. chromozómu. Neodbúraný fenylalanín sa premieňa na kyselinu fenylpyrohroznovú, ktorá sa vylučuje v moči, ale jej prebytky sa hromadia v telesných tekutinách a tkanivách. Najcitlivejšie na zvýšené množstvo tejto kyseliny sú neuróny, duševný vývoj sa oneskoruje, vzniká slabomyselnosť (fenylpyrohroznová oligofrenia). Postihnutí jedinci sú menej pigmentovaní (nedostatok tyrozínu, čo je prekurzor melanínu). Ide o autozomálne recesívnu mutáciu, tzv. pleitropný efekt génu.

28. jún je vyhlásený za Medzinárodný deň fenylketonúrie s cieľom zvýšiť povedomie verejnosti o tomto ochorení.[1]

LiečbaUpraviť

Liečba pozostáva z prísnej celoživotnej nízkobielkovinovej diéty, na ktorú pacienti nastupujú čo najskôr po narodení. Nedodržiavanie nízkobielkovinovej diéty vedie k zastaveniu mentálneho vývoja dieťaťa a trvalému poškodeniu mozgu. Ochorenie je včas diagnostikované vďaka povinnému novorodeneckému skríningu.[1] Dieťa narodené matke, ktorá má zle liečenú fenylketonúriu, môže mať problémy so srdcom, malú hlavu a nízku pôrodnú hmotnosť.[2] Ochorenie je dedičné.[2]

ReferencieUpraviť

  1. a b c 28. JÚN – MEDZINÁRODNÝ DEŇ FENYLKETONÚRIE [online]. 2021-06-28, [cit. 2022-03-22]. Dostupné online.
  2. a b Phenylketonuria: MedlinePlus Genetics [online]. medlineplus.gov, [cit. 2022-03-24]. Dostupné online. (po anglicky)