Holoprozencefália
Holoprozencefália (staršie arrhinencefália, holotelencefália) je vrodená chyba centrálnej nervovej sústavy, ktorá sa prejavuje nedostatočným vyvinutím (hypopláziou) až úplným nevyvinutím (apláziou) najrostrálnejšieho úseku neurálnej trubice (vývojového základu centrálnej nervovej sústavy) a poruchami vývoja tváre v čeľustnej oblasti.[1] Nedochádza ku genetickej indukcii (spusteniu) vývoja stredočiarových štruktúr mozgu a tváre, alebo k nej dochádza len nedostatočne/neúplne. Závažnosť následného postihnutia je značne variabilná. Preto sa holoprozencefália podľa DeMeyera rozdeľuje na tri stupne závažnosti, pričom však medzi nimi neexistuje jednoznačná deliaca čiara:[2]
- alobárna holoprozencefália – najťažšia forma
- semilobárna holoprozencefália – stredný stupeň postihnutia
- lobárna holoprozencefália – najľahšia forma
Výskyt a prognóza
upraviťHoloprozencefália patrí medzi pomerne časté vrodené chyby. Odhaduje sa, že postihuje približne každé 250-te embryo s tým, že väčšinou nie je zlučiteľná so životom a končí spontánnym potratom. Jej výskyt u živonarodených detí sa odhaduje na 1 : 10 – 20 000. Je dvakrát častejšia u ženského pohlavia a viac ako 4-násobne častejšia u detí žien, ktoré nedovŕšili dňom pôrodu 18-ty rok života. Najčastejšia forma je alobárna (cca 50%). Len 10% prípadov má izolované postihnutie mozgu, u ostatných sú pridružené ďalšie anomálie, najčastejšie v oblasti tváre. Môže sa vyskytovať samostatne alebo v rámci rôznych syndrómov (napr. trizómia 13 alebo Pallisterov-Hallov syndróm).[3]
Prognóza je všeobecne zlá; pri izolovanej holoprozencefálii je ročné prežívanie cca 50%, dospelosti sa dožívajú len miernejšie formy.[3]
Príčiny
upraviťHoloprozencefália môže byť primárne následkom genetických porúch (príslušné poškodenia môžu postihovať viaceré a rôzne gény s rovnakým morfologickým prejavom), ale príčinou môžu byť i faktory prostredia (chemické látky, ionizujúce žiarenie, diabetes mellitus či alkoholizmus matky a podobne). Za zmienku stojí predovšetkým rastlina s latinským názvom Veratrum californicum (Kýchavica kalifornská), ktorá obsahuje teratogén cyklopamín.[4]
Klinické prejavy a patologické zmeny mozgu
upraviťPorucha vývoja mozgu pri holoprozencefálii má za následok poruchu čuchu (hyposmia), epileptické záchvaty, zhoršenie schopnosti pohybu so zvýšeným svalovým napätím (spasticita), spomalenie psychického i fyzického vývoja, poruchy endokrinnej regulácie pre poškodenie podmozgovej žľazy, emočnú labilitu a prejavy poškodenia mozgového kmeňa (ťažkosti s dýchaním, srdcovým rytmom, poruchy regulácie telesnej teploty).[3]
Takmer vždy chýbajú čuchové trakty a bulby (bulbus et tractus olfactorius bilat.). Hypotalamus a hypofýza sú obyčajne nedostatočne vyvinuté a majú zníženú funkciu. Párové corpora mamillaria sú obvykle spojené do jednej štruktúry. Bežný je abnormálny priebeh predných a stredných mozgových tepien. Detailnejšie sú patologické zmeny opísané pri jednotlivých typoch holoprozencefálie.[5]
Pozri aj
upraviťReferencie
upraviť- ↑ COHEN, M, Jirasek J, Guzman R. et al. Holoprosencephaly and facial dysmorphia: nosology, etiology, and pathogenesis.. Birth Defects, 1971, roč. 7, s. 125-135. Dostupné online.
- ↑ VINKER, P; BRUYN, J. Handbook of clinical neurology. Amsterdam : [s.n.], 1977. Kapitola DeMyer W. Holoprosencephaly, s. 431-78. (anglicky)
- ↑ a b c BARR, MJ, Cohen MJ Holoprosencephaly survival and performance. American Journal of Medical Genetics, jún 1999, roč. 89, čís. 2, s. 116-20. Dostupné online. ISSN 1552-4833.
- ↑ VAN KAMPEN, KR, Ellis LC Prolonged Gestation in Ewes Ingesting Veratrum californicum: Morphological Changes and Steroid Biosynthesis in the Endocrine Organs of Cyclopic Lambs. Journal of Endocrinology, marec 1972, roč. 52, s. 549-60. Dostupné online. ISSN 1479-6805.
- ↑ ATLAS, Scott W.. Magnetic Resonance Imaging of the Brain and Spine, 4th edition. [s.l.] : Lippincott, 2010. ISBN 978-0-7817-6985-3. Kapitola Disorders of brain development, s. 196. (anglicky)